Kardiologian osastolla Oulun yliopistollisessa sairaalassa yliopistotutkijana työskentelevä Juhani Junttila selvittää sydänperäisten äkkikuolemien perinnöllistä taustaa.

Fataalin fibroosin tutkiminen sydämen asiana

Oululaisten sydäntutkijoiden käyttämää aineistoa voi pitää maailman mittakaavassa erityislaatuisena. Aineiston avulla selvitetään, mitkä tekijät vaikuttavat sydänsairauksia ja äkkikuolemia aiheuttavan fibroosin syntyyn.

Mitä tieteessä tapahtuu  | 

Teksti Sanna Häyrynen

Kuvat Sanna Häyrynen

Oulun yliopistossa tehtävä fibroottisten sairauksien tutkimus ja terästutkimus saivat kesäkuun alussa Suomen Akatemialta 3,3 miljoonaa euroa. Raha on tarkoitettu yliopiston painopistealueiden vahvistamiseen. Fibroottisten sairauksien tutkimus kuuluu elinikäinen terveys -teeman alle.

Fibroosi tarkoittaa sidekudosta, joka muodostuu elimeen, kun sen omat solut kuolevat. Fibroosia kertyy yleisimmin elimiin, joissa oman solukon uusiutuminen on hidasta tai olematonta. Tällaisia ovat esimerkiksi sydän, keuhkot, maksa, munuaiset ja haima.

Oulun yliopistollisessa sairaalassa kardiologian eli sydäntautien osastolla yliopistotutkijana työskentelevä Juhani Junttila on erikoistunut sydänfibroosiin. Fibroosi liittyy kaikkiin sydänsairauksiin, ja sydänsairaudet ovat suomalaisten yleisin kuolinsyy.

”Kun sepelvaltimotautia sairastava saa sydäninfarktin, sydänlihasta kuolee ahtauman aiheuttaman hapenpuutteen takia. Lihassolut korvautuvat fibroosilla”, sanoo Junttila.

Sepelvaltimotauti on Junttilan mukaan yleisin sydänperäisten kuolemien syy Suomessa. Sydänlihassairauksissa, esimerkiksi sydänlihastulehduksessa ja alkoholin aiheuttamassa kardiomyopatiassa, fibroosin muodostuminen aiheuttaa sydämen vajaatoimintaa. Junttila lisää, että myös verenpainetauti tai perinnölliset syyt voivat paksuunnuttaa sydänlihasta fibroosilla.

 

Silmukoita sydämessä

Kardiologian tutkimusryhmää Oulun yliopistossa johtaa professori Heikki Huikuri, jonka seuraajaksi Juhani Junttila on myöhemmin astumassa. Suureen ryhmään kuuluu lukuisia tutkijatohtoreita, väitöskirjantekijöitä ja yhteistyökumppaneita Oulun yliopiston muilta tieteenaloilta sekä Euroopasta ja Yhdysvalloista. Ryhmällä on yhteinen National Institute of Healthin rahoitus tunnetun yhdysvaltalaisen Johns Hopkinsin yliopiston kanssa.

Junttilan erikoisalaa on sydänperäisen äkkikuoleman tutkimus. Äkkikuoleman jäljet johtavat fibroosiin.

”Sydänlihassolut ovat järjestyneet ikään kuin jonoihin supistumaan oikeassa suunnassa. Solujen väleihin muodostuva fibroosi haittaa synkroniaa supistuksessa ja estää sähkönjohtumista”, Junttila kertoo.

Lihas johtaa sähköä, mutta fibroosi ei. Kun sähkö ei pääse johtumaan, voi syntyä rytmihäiriö, eräänlainen oikosulku.

”Silloin sähkö tekee silmukoita. Se etsii uuden reitin ja palaa takaisin”, kuvailee Junttila.

Rytmihäiriöt voivat olla fataaleja eli johtaa kuolemaan. Tällaista kuolemaa eivät välttämättä edellä minkäänlaiset oireet.

 

Miksi fibroosi tappaa nuoren?

Kun ihminen kuolee äkillisesti ilman selvää syytä, ruumiille tehdään oikeuslääketieteellinen tutkimus. Kuoleman selittäjäksi voi löytyä fibroosi sydämessä.

”Toisin kuin muualla maailmassa, Suomessa laki määrää oikeuslääketieteellisen tutkimuksen, kun kuolinsyytä ei tiedetä. Ruumiinavauksiin perustuva aineisto on maailman suurin”, Junttila kehuu.

Oulun yliopiston kardiologian tutkimusryhmä on perehtynyt pohjoissuomalaisten äkkikuolleiden aineistoon vuodesta 1998 lähtien. Sydännäytteistä on tutkittu fibroosin astetta ja eristetty DNA:ta.

”Pohjois-Suomen aineistossa on ollut nuoria äkillisesti kuolleita, joilla ei ole edeltävää sairautta, mutta sydämestä on löytynyt fibroosia”, sanoo Junttila.

Selvitettävänä on, selittääkö geneettinen alttius fibroosin.

Toinen tutkimusryhmän pääteema on äkkikuolemien yhteys aikuistyypin diabetekseen ja sepelvaltimotautiin.

”Aineiston perusteella yli kahdeksankymmentä prosenttia sydänperäisistä äkkikuolemista tapahtuu diabeetikoille. Uutena löydöksenä voi sanoa, että ne sepelvaltimotautia sairastavat, joilla ei ole diabetestä, saavat paremman ennusteen kuin ne, joilla on sekä sepelvaltimotauti että diabetes”, Junttila selvittää. Aiemmissa sydämen magneettitutkimuksissa on havaittu, että diabetes lisää fibroosin muodostumista sydämeen.

 

Ihmishenkien pelastaminen vaatii jatkuvuutta

Koska valtion myöntämä tutkimusraha on vähentynyt viime vuosina, Akatemia-rahoituksen saaminen on Juhani Junttilan mielestä äärimmäisen tärkeää tutkimusprojektien jatkuvuuden kannalta.

”Geenianalyysit ovat kalliita. Tavoitteenamme on löytää geneettiset syyt, jotka altistavat äkkikuolemaa aiheuttavalle sydänfibroosille, jotta riskiryhmään kuuluvat henkilöt voidaan tunnistaa aiemmin.”

Ajatuksena ryhmällä on, että yhteistyökumppaneiden kanssa voisi kehittää metodeja, jotka estäisivät fibroosin syntymistä.

Tavoitteena on myös selvittää tarkemmin syyt sille, miksi diabeetikoilla on riski kuolla sepelvaltimotautiin sydänperäisesti ja miten kuolleisuutta voisi vähentää.

Koska tutkimus on hidasta ja keskittyy hyvin erikoistuneisiin, pieniin asioihin, suoria vaikutuksia tulokset eivät heti anna. Junttilan mukaan vastausten saaminen vaatii useita käynnissä olevia koeasetelmia ja paljon työtä.

Erityisesti perinnöllisten tekijöiden tutkiminen on Junttilan omien sanojensa mukaan hänelle ”lähellä sydäntä”.

”Ne ihmiset eivät ole itse vaikuttaneet sairastumiseensa. Jos kaikilla ei ole syntyessään samoja pelimerkkejä tähän maailmaan, siihen pitää pyrkiä vaikuttamaan. Jos jokunen henki saataisiin näin pelastettua.”

Julkaistu 29.6.2017

Sanna Häyrynen

Tiedeviestinnän maisteri, joka haluaa tuoda tutkimukseen perustuvia näkökulmia esille. Twitter: @sannahayrynen

Lue seuraavaksi

Tuleeko Oulusta historianfilosofian uusi keskus?

Heli Paaso-Rantala

Mitä tieteessä tapahtuu

21.6.2017

Mitä tieteessä tapahtuu, viikko 24: Ei tieteisfiktiota, vaan tulevaisuutta – FutuRena kehittää 3D-printattavaa munuaista

Sanna Häyrynen

Mitä tieteessä tapahtuu

13.6.2017